Goldenhar syndrome: clinical features with orofacial emphasis

OBJECTIVES: Goldenhar syndrome (GS) is a relatively common developmental disorder characterized by craniofacial anomalies in association with vertebral, cardiac, renal, and central nervous system defects. This paper describes GS features with special emphasis on oral characteristics. MATERIAL AND METHODS: The clinical features of 6 patients with GS aged 3 months to 12 years are described, and a brief review of the literature about this genetic disorder is presented. RESULTS: All patients demonstrated the classical triad of GS, including mandibular hypoplasia resulting in facial asymmetry, ear and/or eye malformation, and vertebral anomalies. In addition, renal and gastrointestinal abnormalities were observed in 2 patients. Regarding the oral involvement, 2 patients presented cleft lip and palate, and 1 patient had temporomandibular joint malformation. Malocclusion was found in all patients. CONCLUSION: Our orofacial findings correlate with the reported cases in the literature, and point out that after diagnosis GS patients need to be examined for systemic abnormalities.

Estudo sobre o crescimento e desenvolvimento craniofacial: teste de associação entre marcadores genéticos e indicadores morfológicos numa amostra de fissurados labiopalatais do estado do Paraná - Brasil / Craniofacial growth and development study through the association between genetic markers and morphological indicators at cleft lip and palate sample in Paraná state - Brazil

OBJETIVO: as fissuras que acometem a região do lábio e/ou palato são as anomalias faciais mais freqüentes nos seres humanos. Sua etiologia é complexa, envolvendo fatores genéticos e ambientais. Nos serviços multidisciplinares, a investigação científica das características desta deformidade sobre a população assistida é fundamental para a atuação em nível preventivo. A proposição deste estudo foi avaliar a possibilidade da estimativa do risco de fissuras labiopalatais, numa amostra de indivíduos afetados do estado do Paraná, através do teste de associação entre indicadores morfológicos (fenótipo) e uma região genética principal (genótipo). METODOLOGIA: utilizou-se o complexo do Antígeno Leucocitário Humano (HLA) como marcador. Uma amostra composta por 17 indivíduos, do gênero masculino, acometidos por fissuras labiopalatais, não sindrômicos, oriundos do Centro de Atendimento Integral ao Fissurado (Curitiba/PR), foi testada quanto à associação entre duas características morfológicas da base do crânio - ângulo basicraniano (Ba.S.Na) e dimensão da base craniana anterior (BCA) - e os tipos HLA mais freqüentes. RESULTADOS E CONCLUSÕES: o coeficiente de associação demonstrou-se fraco entre as grandezas cefalométricas representativas da morfologia basicraniana (Ba.S.Na e BCA). Entre a grandeza Ba.S.Na e os aloantígenos HLA-B, HLA-DQ e a grandeza BCA e os aloantígenos HLA-A, HLA-B, HLA-DQ e HLA-DR o coeficiente de associação indicou independência. Entre Ba.S.Na e os aloantígenos HLA-A e HLA-DR o coeficiente de associação indicou dissociação fraca. Como conclusão, não foi observada associação entre as características fenotípicas e genotípicas testadas para esta amostra, embora não tenha sido lícito afirmar ou negar a possibilidade de utilização destas como indicadores de risco para fissuras labiopalatais em outras populações.

AIM: the cleft lip and palate are the most frequent human face deformities. It has a complex etiology with genetic and environmental factors. At the multidisciplinary services, a scientific research about deformities features is important in order to act at preventive levels. The purpose of this study was to evaluate the recurring risk of cleft lip and palate, among the affected population of the state of Paraná (Brazil), through morphologic and genetic indicators. METHODS: a sample of 17 cleft lip and palate affected individuals, not syndromic, males, selected from Center for Cleft Lip and Palate Assistance in Curitiba (PR), was tested to association between 2 morphologic features of cranial base - cranial base angle (Ba.S. Na) and anterior cranial base dimension (BCA) - and more frequent HLA types. The association coefficient between cranial base morphologic values (Ba.S.Na and BCA) proved to be low. RESULTS AND CONCLUSIONS: the association coefficient test for the values between Ba.S.Na and aloantigens HLA-B, HLA-DQ; BCA and aloantigens HLA-A, HLA-B, HLA-DQ and HLA-DR proved independence. The coefficient between Ba.S.Na and aloatigens HLA-A and HLA-DR showed weak dissociation. The outcome showed no association between phenotypic and genotypic characteristics tested at this sample, although wasn't possible to confirm or not the possibility of utilization of them like risk indicators to cleft lip and/or palate at another population.

Cementoplastia de malformaciones arteriovenosas maxilofaciales con compromiso óseo / Cementoplastia of maxilofaciales arteriovenosas malformations with bony commitment

Propósito: El objetivo del trabajo es describir este tipo de abordaje terapéutico en pacientes con malformaciones arterio-venosas de la región maxilofacial con compromiso óseo. Material y Métodos: Revisión retrospectiva de 3 pacientes portadores de malformaciones arteriovenosas de alto flujo con compromiso maxilofacial, tratados en nuestro servicio mediante embolización superselectiva vía arterial, percutánea y punción ósea con inyección de Metilmetacrilato. Resultados: La edad de los pacientes fue 8, 12 y 19 años, 2 eran de sexo masculino y uno femenino. Todos presentaron historia de homorragias a repetición que requirieron transfudiones y reiteradas sesiones de embolización intraarterial previas. El estudio angiográfico mostró complejas malformaciones de alto flujo de la región maxilofacial con compromiso óseo evidente en exámenes radiológicos (radiografía simple, tomografía computada y resonancia magnética). Se realizó punción percutánea de la lesión bajo radioscopia e inyección de Metilmetacrilato como tratamiento complementario a la embolización superselectiva vía arterial. En los casos de hemorragia aguda severa el tratamiento produjo rápida hemostasia. En el seguimiento a seis meses no se registraron nuevos episodios de sangrado. Conclusión: En nuestra experiencia, la reconstrucción ósea mediante cementoplastia con inyección de Metilmetacrilato en malformaciones arterio-venosas maxilofaciales es un procedimiento seguro y eficaz como complemento del abordaje terapéutico de estas complejas lesiones.

Revisión bibliográfica actualizada sobre cambios dentofaciales y malformaciones congéticas inducidas por deficiencia aguda de riboflavina / A current review of the literature on dentofacial changes and congenital malformations induced by acute riboflavin deficiency

La riboflavina no es sintetizada por animales superiores en cantidad suficiente como para cubrir las necesidades nutricionales, por lo cual debe ingerirse en los alimentos. La deficiencia aguda de riboflavina en edad embrionaria puede ocasionar malformaciones esqueléticas y alteraciones bucofaciales, siendo el esqueleto membranoso el primero en manifestar los signos de este sindrome. Entre las diferentes anomalías tenemos: braquignacia, fusión de las costillas superiores, ausencia de tibia, atresia del esófago, excenfalia, protrusión de la lengua, incisivos inferiores ausentes, paladar hendido, atrofia de los músculos milhoideo y masetero, sindactilia, abducción de las manos. Se acepta que el agentes causante de estas alteraciones es la hiporriboflavinosis, la cual afecta la multiplicación de células mesenquimatosas durante la vida intrauterina. Si bien estas anomalías no son exclusivas de la deficiencia de riboflavina, se puede afirmar que ciertas deficiencias nutricionales en madres durante el período de gestación pueden causar defectos congénitos en los descendientes.